羊膜腔穿刺术
文作者：优生遗传科 图作者： 时间：2020-03-09 16:35
什么是产前诊断中的羊膜腔穿刺术？
怀孕期间在超声引导下，用穿刺针穿过孕妇腹壁、子宫壁并进入羊膜腔内，抽取少量羊水，用于胎儿相关疾病的产前诊断，如唐氏综合征、地中海贫血等。
哪些孕妇需要做羊膜腔穿刺术？
预产期时年龄≥35岁的孕妇、曾生育过染色体异常儿的孕妇、夫妇之一是染色体异常者的孕妇、产前筛查的高风险孕妇、产前超声检查发现胎儿需要进行羊膜腔穿刺诊断的孕妇以及其他怀疑胎儿可能有需要进行产前诊断疾病的孕妇等。
什么时候做羊膜腔穿刺术？
通常在怀孕18-23周。
羊膜腔穿刺术有风险吗？
绝大多数羊膜腔穿刺术是安全的，一般不会伤及胎儿，造成胎儿畸形，但可能会存在一些风险，如流产、感染、羊水栓塞、羊水漏出、胎儿和母体损伤等。这与胎儿是否异常、孕妇自身的生理状况及不可预知的原因等有关。羊膜腔穿刺术导致孕妇流产风险通常不超过0.5％。
羊膜腔穿刺术可以诊断胎儿所有的疾病吗？
羊膜腔穿刺术可以进行胎染色体病和某些致病因素明确的胎儿疾病诊断（如某些单基因病等），但并不是所有胎儿疾病都能够通过羊膜腔穿刺术诊断。
什么是染色体病，有什么危害？
染色体病是一种常见的由遗传因素导致的出生缺陷，它是由于染色体数目或形态结构畸变导致的，染色体形态结构异常包括大片段异常和染色体微缺失微重复异常。染色体数目及形态结构异常、染色体微缺失微重复综合征均可能导致新生儿智力障碍、生长发育异常、胎儿畸形、死胎、流产等，危害大，尚无有效治疗手段。
羊膜腔穿刺术不成功，怎么办？
通常一次羊膜腔穿刺术可以进针2次，如未成功，可在2周后再次穿刺。羊膜腔穿制术1次穿刺成功率可高达98％以上。
羊膜腔穿刺术前需要做哪些检查？
做羊膜腔穿刺术前，应常规进行血常规、凝血功能、血型、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病病毒筛查等检查以及超声波检查等。
如果孕妇是乙肝、丙肝、梅毒或艾滋病病毒等感染者，羊膜腔穿刺术可能会增加胎儿宫内感染这些病毒的风险，如果孕妇是特殊血型如Rh阴性血型，穿刺术可使孕妇产生Rh抗体，要注射抗D球蛋白，否则不宜穿刺。
做羊膜腔穿刺术前，需做些什么准备？
做羊膜腔穿刺术前三天禁同房，术前一天孕妇要清洁沐浴；术前如有特殊病史，需告之医生；术前需签署知情同意书等。
做羊膜腔穿刺术的孕妇应有家属陪同。手术前还需测量体温。如果体温高（超过37.5°），不应进行穿刺术。
羊膜腔穿刺术有哪些注意事项？
做羊膜腔穿刺术，至少应休息30分钟至1小时后方可离院；术后24小时尽量卧床休息，三天内不能沐浴，保持穿刺点敷料干燥；一周内不能做剧烈活动，半个月内禁房事。
术后孕妇如出现腹痛、腹胀、胎心频繁或减弱、阴道流血、流液、发热等症状，应及时到医院就诊。
常用羊水胎儿染色体检查方法有哪些？
羊水胎儿染色体检查包括常规染色体核型分析和染色体微阵列检测（基因芯片）。常规染色体核型分析是检查染色体数目异常和大的形态结构畸变。染色体微阵列（基因芯片）检测能发现胎儿染色体微缺失和微重复综合征等染色体微小结构异常，分辨率比常规染色体核型分析提高了1000倍，是一种更为精准的诊断技术。
羊膜腔穿刺术后什么时候能够得到检查结果？
如果是通过羊膜腔穿刺术获取羊水分析胎儿染色体的话，通常需要3-4周时间才能得到检查结果。如果是检测羊水的其他项目，则根据检查项目的不同，获取结果的时间也有所不同。
哪些孕妇不能做羊膜腔穿刺术？
孕妇有出血倾向，盆腔或宫腔感染、先兆流产、其他不宜穿刺的全身性疾病，均不能进行该项检查。
中央性胎盘前置状态可能增加孕妇出血的几率，应慎重考虑。
孕妇该去什么地方做羊膜腔穿刺术？
孕妇应到具有产前诊断技术服务资质的医疗保健机构进行这项检查。
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