优生遗传科/医学遗传实验室简介
优生遗传科/医学遗传实验室创建于1982年，是省内市州医疗保健机构中建科最早、规模最大的科室。以优生优育、产前诊断及遗传病诊断为主要发展方向，是湘潭市产前诊断中心、湘潭市新生儿疾病筛查中心、湘潭市出生缺陷综合防治中心的依托科室，湘潭市第一、二、三批临床重点专科。2015年获批国家卫计委“首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点医院”，是当时省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位，近年来承担了湘潭市 “免费产前筛查”和“免费新生儿疾病筛查”重点民生实事项目。
优生遗传科/医学遗传实验室拥有一支高素质的人才队伍，目前科室共有18名工作人员。其中主任医师1名，副主任医师3名，副主任检验师3名，硕士研究生4名。拥有高通量基因测序系统、SNP Array染色体微阵列检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、串联质谱仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。
优生遗传科/医学遗传实验室现设有优生遗传咨询门诊、新生儿疾病筛查门诊、介入性产前诊断手术室、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室等。科室于2016年率先在省内开展无创产前检测（NIPT）、染色体微阵列（CMA）检测。
科室开展的主要业务包括孕前优生检查、产前筛查及产前诊断、遗传病筛查与诊治、新生儿疾病筛查与诊治以及复发性流产和不孕不育的遗传学诊断服务，成为我院的特色专业，每年接诊大量的疑难会诊及转诊病例。积极开展出生缺陷三级预防工作，每年阻断200多例唐氏综合征等严重出生缺陷儿的出生。
近年来科室承担省、市级科研课题多项，获湖南省预防医学会科学技术二等奖1项、三等奖1项，湖南省医药卫生科技成果三等奖2项，湘潭市科技进步奖3项。先后报道了6例异常染色体核型，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室、《国际人类染色体异常目录登记库》鉴定中心顾问、中国工程院院士夏家辉等专家委员会鉴定为世界首报，并被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
地址：湘潭市岳塘区东湖路295号湘潭市妇幼保健院门诊楼二楼 咨询电话：0731-58577509
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