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地中海贫血筛查与诊断

文作者：优生遗传科图作者：时间：2020-03-09 15:49

地中海贫血是什么病？
地中海贫血为一种常染色体隐性遗传病，我国常见的地中海贫血分为a-地中海贫血和ß-地中海贫血两大类，长江以南各省是此病的高发区。

地中海贫血有什么表现？
地中海贫血可分为两大类，常见的分为α型和β型。各型有轻型、中型及重型地中海贫血之划分:
轻型地中海贫血
轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因，所以又叫做地中海贫血基因携带者。大部分地中海贫血基因携带者是没有任何病征，不需要接受治疗，只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。
重型地中海贫血
一般来说，若两人属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型地中海贫血患者。在本省最常见的便是同属轻型α或同属轻型β-地中海贫血的父母生下α或β型重型地中海贫血病童，而a型重型地中海贫血的胎儿大部分于孕中晚期流产，即使出生绝大部分也不能存活。而β型重型地中海贫血的患童，现在的治疗方法就是每四个星期作定期的输血和定时注射除铁药物，不仅给家庭造成巨大的经济和精神负担，患者最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
中型地中海贫血
中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间，不同病人病情变化较大，常出现中度贫血、脾大、黄疽、骨骼畸形，合并呼吸道感染、服用氧化性药物或妊娠等情况可加重贫血，必要时需输血治疗。

地中海贫血怎样遗传给下一代？
若夫妇一方为地中海贫血携带者，另一方正常，其子女有1/2的机会为正常，1/2机会为地中海盆血基因携带者，不会出现重型地中海贫血患者，故不需进行产前诊断；若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为地中海贫血基因携带者，另1/4为重型地中海贫血患者，因此需进行产前诊断。

地中海贫血遗传模式图

怎样进行地中海贫血筛查？
筛查目的:在人群查找可能是地中海贫血基因携带者，避免生育重型地中海贫血儿。
筛查对象:1）初检孕妇及其配偶 2）婚检、孕前夫妇，筛查夫妇之一如果是地中海贫血携带者，再筛查其配偶。
筛查方法:血常规查红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH），结合毛细管血红蛋白电泳分析。
标本要求:抽取静脉血2-3毫升于EDTA抗凝管中，保存于2-8℃冰箱。

到哪里进行地中海贫血筛查？
湘潭市产前诊断中心设在湘潭市妇幼保健院优生遗传科。所有孕妇、孕前、婚检夫妇均可（或者递送血）到湘潭市妇幼保健院优生遗传科进行筛查。

地中海贫血的诊断
当筛查结果异常时，夫妇双方需进一步抽血进行地中海贫血基因检查。如夫妇双方确诊为同一类型地中海贫血基因携带者，妻子怀孕后，需抽取绒毛、羊水或脐血进行地中海贫血产前诊断。

发现胎儿患地中海贫血怎么办？
如果确定胎儿是重型α-地中海贫血或重型β-地中海贫血，则建议终止妊娠。如胎儿为地中海贫血基因携带者则可予以保留，继续妊娠至分娩。

地中海贫血筛查及诊断流程图