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无创DNA产前检测(NIPT)

文作者：计划生育技术服务图作者：时间：2020-03-03 14:48

染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病，其中染色体非整倍体疾病是主要的出生缺陷之一。临床上最为常见染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶综合征)，其发生率占新生儿的1/500。

主要临床表现

智力低下
生长发育迟缓
多发畸形
特殊面容
四肢及皮纹异常

生育染色体病胎儿的影响因素
染色体病迄今为止无法根治，也无法预防，它们的发生具有偶然性和随机性，可以无家族史，无明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。任何一名孕妇都有生育染色体病患儿的风险，建议每一位孕妇都接受产前胎儿染色体病检测。

无创产前DNA检测技术（NIPT)
又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，作为一项高精度的产前筛查技术，仅需抽取孕妇5ml静脉血，从中提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而准确判断胎儿是否有染色体疾病。
目前主要可以检测：

优点

无创只抽取5ml孕妇静脉血
安全无流产、无感染风险
早期孕12周即可检测
准确 DNA水平检测，准确率95%以上

孕期胎儿染色体病检测方法比较

采血要求
无需空腹采血，无需预约

检测时间
12⁺⁰-26孕周均可检测，最佳检测时间为12孕周-22⁺⁶孕周

服务对象
所有希望排除胎儿染色体非整倍体疾病孕妇

适用人群

产前筛查提示为胎儿为常见染色体非整倍体临界风险、或单项指标明显异常的孕妇。
有产前诊断指针，①不适应进行有创产前诊断的孕妇（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）,②孕妇是病毒携带者（如乙肝病毒携带者）、中央型前置胎盘、羊水过少、RH血型阴性，所怀胎儿为珍贵儿等。
错过产前筛查时机，要求降低胎儿染色体非整倍体风险的孕妇。
由于心理压力过大，而不愿承受有创产前诊断风险的孕妇，如孕妇高龄（≥35岁），唐筛结果为高风险的孕妇。

无创DNA产前检测的原理是什么?
研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创DNA产前检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA 信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

什么是染色体？
染色体是细胞内的遗传物质，正常人体每个细胞内含有23对，46条染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。

21-三体综合征染色体核型图

什么是染色体三体综合征？
染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某条染色体的数目不是正常的两条而是三条，即染色体总数目为47条时就会导致三体综合征。这种情况常常是由于母方或父方的生殖细胞在成熟过程中，染色体不分离导致的，随着孕妇年龄的增加其发生率增高，是一种新生的突变，往往无家族史，每一个孕妇都有可能生育三体综合征的宝宝。最常见的三体综合征有21-三体综合征、18-三体综合征、18-三体综合征。

检测流程

湘潭市产前诊断中心
湘潭市妇幼保健院优生遗传科
（门诊楼二楼优生遗传咨询门诊）
地址：湘潭市东湖路295号
咨询电话：0731-58577509