1、什么是染色体病，有什么危害？
染色体病是一种常见的由遗传因素导致的出生缺陷，它是由于染色体数目和形态结构畸变导致的。现已经发现人类染色体数目异常和结构畸变2万多种，染色体病综合征200多种。
染色体数目异常（如21-三体综合征）及形态结构畸变（如染色体微缺失微重复综合征）均可能导致新生儿智力障碍、生长发育异常、胎儿畸形、死胎、流产等。据统计染色体病在自然流产、死胎、早夭中占50%-70%，新生儿中发病率约占1%，是智力低下、先天性心脏病等结构畸形的重要发病原因之一，危害大，目前尚无有效治疗手段。

2、常见染色体微缺失微重复综合征及临床表现
染色体微缺失、重复综合征是常规染色体核型分析时通常观察不到的结构异常，是人类畸形和智力发育障碍的主要原因。主要表现为生长发育迟缓、智力障碍和学习困难，精神运动发育异常，特殊面容，先天性心脏病等多发畸形。
  

3、什么是染色体微阵列分析？
又称基因芯片，是采用微阵列技术、生物信息学分析对芯片检测范围内拷贝数变异导致的已知致病的染色体病进行检测，能检出染色体非整倍体、大片段结构异常等多种染色体畸变，同时可检出核型分析无法识别的染色体微缺失微重复综合征、单亲二体、杂合性缺失等信息，分辨率较染色体核型分析提高了近1000倍。国内外的最新研究表明，应用染色体微阵列分析技术进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病患儿检出率、阻止严重出生缺陷胎儿出生、指导家庭再生育健康宝宝的有效措施。

4、哪些人群需要做基因芯片？

• 产前超声检查胎儿有结构异常者或提示软指标异常者；
• 不明原因的胎儿宫内生长发育迟缓、水肿胎儿、胎儿NT增厚者；
• 孕妇曾生育过染色体病儿、先天畸形儿或夫妻一方为染色体异常携带者；
• 孕期有胎儿染色体病高危因素，如无创胎儿DNA产前检测高风险、唐氏筛查高风险、既往有不良孕产史及家族遗传史的孕妇，希望更全面、准确了解胎儿染色体情况，排除胎儿染色体微缺失微重复综合征，降低胎儿出生缺陷风险者；
• 产前胎儿常规染色体核型分析已发现异常，但无法确定染色体的畸变情况者
• 对不明原因的反复自然流产、死胎死产、新生儿死亡，希望查找遗传病因者；
• 儿童不明原因智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症等表现，但原因不明者。

5、夫妻双方染色体正常，胎儿的染色体一定正常吗？
虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能。异常的染色体可能是遗传至父母，也可能是染色体自发性突变、父母染色体的“意外”结合等原因导致的。所以，即使父母正常，宝宝仍有患染色体病的可能。

6、进行基因芯片检测的临床意义

• 查找发病原因：明确或排除胎儿B超异常的染色体发病原因，依据检测结果，及时制定干预诊疗方案，避免盲目终止妊娠，降低出生缺陷发生率；
• 指导临床处理：若产前胎儿结构畸形是由染色体异常引起的，需对父母进行验证，以判断异常片段是新发或遗传的，根据三者的检测结果，综合评估再发风险，为夫妇再次妊娠提供生育指导；
• 指导再孕方式：为无法通过自然妊娠生育健康宝宝的夫妇，在选择辅助生殖（试管婴儿）时提供理论依据，正确指导妊娠；
• 临床应用优势：通过单次检测即可发现传统技术无法检测的染色体畸变，结果更加准确可信，为患者提供更多的希望，同时节省了其他不必要的检测和治疗费用；

7、怎样进行基因芯片检查？

• 如果是进行胎儿染色体产前检查，必须由羊膜腔穿刺术抽取羊水10ml或脐静脉穿刺取脐血2 ml，以获得胎儿的细胞；
• 如果是反复流产查找病因，需要采集流产物绒毛或胎儿组织10g；
• 如果是已经出生的患者查找病因，则需抽取外周静脉血2-3ml。

8、检测流程