家有先心病或缺胳膊少腿等出生缺陷的乃父母心头之痛，也是社会的沉重负担。为消弭出生缺陷，2011年，国家免费孕前优生健康检查项目在湘潭县试点，2012年便实现了免费孕前优生健康检查项目全市全覆盖。

            近年来，湘潭市各级领导“以人为本”， 着力构建“党政主导，部门协作，专家支撑，群众参与”出生缺陷防控工作机制。
            今年春节，湘潭市委副书记、市长胡伟林等领导来到湘潭市妇幼保健院慰问一线医护人员，特地了解出生缺陷和剖宫产等相关问题，并要求要扎实做好出生缺陷预防和干预工作，不要让出生缺陷成终生遗憾。
           今年9月11日，湘潭市卫生计生委、湘潭市残联在市妇幼保健院举办大型“出生缺陷预防宣传周”启动仪式。副市长苏健全出席启动仪式并看望慰问患病儿童。苏健全语重心长地鼓励残疾儿童家长，为了孩子的未来，要克服困难配合医院，加强康复训练。

           新上任的湘潭市卫生计生委主任赵新文强调，出生缺陷综合防控是卫生计生部门的重要工作，下阶段，在继续保持较低生育水平的同时，着力提升出生人口素质、调整出生人口结构。
           据悉，湘潭市财政自2014年开始，每年安排50万元专项经费，用于出生缺陷防控宣传、培训、督导，列入常年预算；市卫计委、市残联、市妇联在全省率先开展全市0-6岁儿童残疾筛查，此举将全面掌握0-6岁儿童残疾种类及发病率，同时实行儿童残疾出生申报制度，建立残疾儿童动态信息库，及早对病残儿童实施康复训练。

A、湖南出生缺陷发生率偏高 负担沉重

           何谓出生缺陷？湘潭市妇幼保健院遗传优生科主任王淑媛主任医师介绍说，出生缺陷指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

           她说，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为５.６％，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有221.87人存在出生缺陷，在全国排第三位。

           该院提供的一份统计资料表明，湘潭市2011-2014年对10所县级以上医疗保健机构进行出生缺陷监测显示，出生缺陷发生率从2011年85.87/万上升至2014年的151.68/万。也就是说，在2014年，平均每1万例出生人口中有151.68人存在出生缺陷，这还不包括出生时没有明显表现的那一部分，表明出生缺陷率有逐年增高的趋势。

            近10年，湘潭市10家医院的出生缺陷监测显示，每年有200-300例畸形儿出生，而每年在湘潭市妇幼保健院因出生缺陷引产的胎儿约150-200例左右。王淑媛分析指出，导致出生缺陷的原因，首先近年来各种环境因素，包括环境、食品、电子辐射等污染情况的存在，加大了孕妇流产、婴幼儿患病风险；第二，湖南省遗传基因检测技术处于全国领先地位，尖端的、高灵敏度的检测手段提高了出生缺陷被检测出的概率。出生缺陷不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

B、监测出生缺陷  为决策者提供科学依据

          “出生缺陷监测是出生缺陷干预工程的重要基础，丝毫不能懈怠！”知名小儿康复专家、湘潭市妇幼保健院院长袁海斌告诉记者，目前，湘潭市建立了以助产医院为基础的出生缺陷监测网络，覆盖全市所有开展助产技术服务的医疗保健机构，这些监测网络如天罗地网，及时捕捉出生缺陷的发生情况。

            近些年的监测数据显示，湘潭市出生缺陷发生率从2009年至2014年分别为146.34/万、123.69/万、85.87/万、104.31/万、100.18/万、151.68/万。2014年监测围产儿12263例，出生缺陷数186例，先天性心脏病发病率居首位。

           特别值得一提的是，湘潭市妇幼保健院在多项预防出生缺陷的科学研究中，先后发现了6例异常染色体核型，经中国工程院夏家辉院士等专家鉴定为世界首报，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，丰富了人类染色体数据库，为以后染色体病诊断及产前诊断提供更丰富的资源。

           有关出生缺陷的研究课题《人类染色体病的诊断及预防》、《孕早期细胞遗传学产前诊断方法的探讨》曾获湖南省医药卫生科技进步三等奖；《产前诊断对围产出生缺陷儿转归的干预效果研究》获湖南省预防医学科技二等奖。

            层出不穷的研究论文《湘潭地区344例遗传咨询高危孕妇羊水染色体分析在产前诊断中的应用》、《围产儿出生缺陷分析及干预措施》、《 湘潭地区孕早期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨》、《湘潭地区619例病残儿资料回顾性分析》因科学实用，操作性强，为决策者制定出生缺陷干预措施提供了科学依据；并获得了湖南省预防医学会优秀论文、湘潭市自然科学优秀论文学术成果奖及自然科学优秀论文一、二、三等奖。

C、坚守“三道防线”将遗憾降到最低限度

          “强化出生缺陷防治，我们坚守一级预防、二级预防和三级预防‘三道防线’，努力将遗憾降到最低限度！”王淑媛介绍说，湘潭市出生缺陷干预三级预防措施，正稳健推进，步步为营。

            她说，一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预预防出生缺陷的发生，主要通过婚前医学检查和孕前优生健康检查，准备结婚或要孩子的年轻人最好到专业机构做一个全面的体检，如检查血液中是否携带乙肝、艾滋、梅毒等，通过检查结果，医生可对某些传染病、遗传缺陷等明确诊断，并根据其发病规律，推算“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

           为实施一级预防，让出生缺陷知识家喻户晓，原湘潭市卫生局联合市委组织部制作了《出生缺陷防治》知识光碟，作为基层党员培训教材，制作《你知道遗传病吗》短片在全市各级各类医疗卫生、计划生育机构播放，编印了《预防出生缺陷，幸福千万家庭》等宣传资料近50余万份。从2009年起，对孕前及孕早期妇女免费发放叶酸预防神经管缺陷，去年全市叶酸服用率达93.30%；从2009年起，市政府将免费婚前医学检查纳入为民办实事工程，卫生计生、民政加强协作，推进免费婚检措施的落实，2015年湘潭市婚检率达到90.49%，如果检出重性精神障碍、血友病及艾滋病等传染性疾病，及时给予医学指导，建议暂缓结婚、限制生育等。

          “二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿出生。”王淑媛说，该院2005年就成立湘潭市产前诊断中心，建立了全市产前筛查网络，推广产前筛查技术。2014年产前筛查24327例次，筛查率达83.12%，羊水染色体检查1044例，检出异常染色体胎儿33例。

           王淑媛举例，地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。如果两个无症状的地贫携带者结合，有1/4的几率生育重型地贫儿，而通过筛查、基因检测及产前诊断，可避免重型地贫患儿出生。从2013年起，在全市对婚检夫妇、孕前及孕期妇女进行地中海贫血筛查，8000多例次筛查，确诊地中海贫血基因携带者及患者293例，成功地阻止2例重型地贫胎儿出生。

           2012年，湘潭市妇幼保健院与湖南家辉遗传专科医院签约合作采用高通量测序产前检测，对胎儿进行21三体型、18三体型、13三体型综合征检测。今年初，获批国家卫计委高通量基因测序产前筛查与诊断首批临床试点单位，成为省内地市级医疗机构中唯一试点单位。

            2009年，该院又在全市率先引进多台高分辨四维彩超，对胎儿进行系统超声检查。每年超声产前诊断2万多例，发现胎儿出生缺陷200多例，并选择终止妊娠。

            随后，与中国疾病预防控制中心合作开展叶酸代谢障碍相关基因位点检测2585例，指导育龄妇女在孕前及早期正确补充叶酸，减少神经管缺陷、先天性心脏病的出生缺陷的发生。

            谈到三级预防，王淑媛说，主要是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减轻致残，来逆转人生的悲剧。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。以苯丙酮尿症（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。

            记者在采访了解到，湘潭市妇幼保健院早在2006年成立湘潭新生儿疾病筛查中心，开展新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查，2010年在地市级妇幼保健院中率先开展了新生儿四种遗传代谢性疾病的筛查。去年筛查新生儿27631例次，筛查率达到94.05%，确诊先天性甲低等患儿70多例，均给予规范的治疗及追踪管理，避免他们成为残疾儿童。2015年，又新开展了串联质谱新生儿26种遗传代谢病筛查技术。

           为把出生缺陷的遗憾降至最低限度，湘潭市新生儿听力筛查项目已覆盖全市所有助产机构，全市新生儿听力筛查率由2011年的70.80%增加到2015年前三季度的98.3%。近5年，共筛查126369人，诊断听力障碍儿童468人，均及时给予了干预措施。去年5月，又把新生儿眼病筛查纳入日常工作，共筛查5079例次，发现先天性白内障、早产儿视网膜病变、视母细胞瘤、牵牛花综合征和脉络膜缺损等疾病，并进行早期干预。

            2014年，湘潭市妇幼保健院参与中国残联“七彩梦行动计划”脑瘫儿童抢救性康复项目。先后投资几百万元，添置了筛查、干预治疗、康复所需的相关设备和用房，使得符合救助要求、家庭贫困的脑瘫儿童得到了规范的免费康复治疗，显效率达到76%，康复评定与康复治疗档案建档合格率100%，患儿家长满意度100%，收到了良好的社会效益。

【记者手记】
            采访结束后，袁海斌院长深情地对记者说：“我们之所以这样不遗余力地查找可能导致出生缺陷的风险因素，主要是夫妇双方能得到全面科学的优生健康指导，使计划怀孕的夫妇在良好的心理、生理状态下受孕，帮助他们实现生育健康孩子的美好愿望。因为，孩子是祖国的花朵，是民族的未来，事关家庭幸福和社会和谐，是实现中国梦的希望所在！”

            据悉，截止今年9月底止，该市免费孕前优生健康检查应完成项目检测人数26586例，如今已完成项目检测人数24445例，目标人群覆盖率达91.95%，并对1489名高风险人群进行了详细健康指导，早孕随访率99.55%，妊娠结局随访率99.25%，临床检验室间质评合格率均达100%，受到了群众的好评。

           全省妇幼健康优质服务示范区岳塘区，一位张姓孕妇对记者说：“我自家怀孕生崽好像公家的事一样，妇幼保健院的医务人员经常上门嘘寒问暖，做各种检查和健康指导，生怕我生下一个畸胎怪物，关心群众真正‘关’到心坎上了。

编辑/庞意阳 熊湘燕 图/冯广