我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。湖南省出生缺陷发生率一直偏高,以2014年为例,每万例出生人口中有221.87人存在出生缺陷,在全国排第三位。
我市2011-2014年对10所县级以上医疗保健机构进行出生缺陷监测,显示出生缺陷发生率从2011年85.87/万上升至2014年的151.68。这也就是说,在2014年,平均每一万例出生人口中有151.68人存在出生缺陷,这还不包括出生时没有明显表现的那一部分。出生缺陷率有逐年增高的趋势,分析原因一是近年来各种环境因素,包括环境、食品、电子辐射等污染情况的存在,加大了孕妇流产、婴幼儿患病风险,二是湖南省遗传基因检测技术处于全国领先地位,发达的检测手段也提高了出生缺陷被检测出的概率。
出生缺陷的危害在哪里?
出生缺陷增加儿童死亡率,是导致5岁以下儿童死亡的主要原因。出生缺陷是导致残疾的主要原因,出生缺陷占残疾人总数的20%,14岁以下残疾儿童中,先天性残疾儿童占51.3%,在智力残疾儿中,先天性残疾占一半以上。出生缺陷增加社会和家庭的经济负担,因残致贫的现象普遍存在。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元,维持最基本生活费用高达数百亿元,给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国政府有哪些干预出生缺陷的政策?
长期以来各级政府对出生缺陷干预工作十分重视,我省实施了婚前医学检查、孕妇叶酸增补全免费、免费孕前优生健康检查、出生缺陷儿的相关医疗救助政策等。市委、市政府今年已拨出50万专款用于出生缺陷的综合防控工作。
目前群众对出生缺陷认识有哪些误区?
有的群众对目前出生缺陷发生的形势不了解,预防的意义不明确,保健意识缺乏,观念陈旧,存在侥幸心理,认为出生缺陷离他们还远,自己家族中祖辈正常,没有遗传病史,出生缺陷不会发生,因此拒绝参与筛查和诊断,从而错失了早期干预的机会,直到生出严重缺陷儿后才追悔莫及。
一方面,影响出生缺陷的环境和社会因素增多,如环境污染、噪声、辐射等使育龄妇女环境有害物质暴露增加;二胎政策的开放,高龄产妇比例逐年上升;生活方式和节奏改变导致影响出生缺陷的危险因素增多,如生活工作压力大,吸烟、喝酒、吸毒等不良嗜好,艾滋病、梅毒等感染性疾病的威胁,使出生缺陷的发生增加。
另一方面,随着医疗技术的发展和卫生保健水平的提高,产前诊断和筛查水平不断提高,新生儿疾病筛查覆盖面不断扩大,监测水平不断提高,使一些出生缺陷在发病前得到发现,使他们能够早期诊断,早期治疗,减少残疾的发生。
预防出生缺陷,幸福万千家庭,且功在当代,利在千秋。让我们携起手来,一起努力!
作者:王淑媛系湘潭市妇幼保健院优生遗传科主任主任医师